肌营养不良到底是什么样的疾病对生活有什么影响

肌营养不良是一种遗传性疾病。我们经常看到一些无法站立的不能自主行走、爬楼困难、就连走路都容易摔倒，这些表现都可能是肌营养不良，性肌无力和肌肉退化。肌营养不良包括先天性肌营养不良和其他贝克型MD。

一些肌营养不良可导致运动障碍甚至瘫痪。严重肌营养不良对患者的日常工作和生活有很大影响。 主要临床表现为进行性骨骼肌萎缩和无力，程度和分布不同。也可累及心肌。 肌营养不良的临床诊断主要包括血清酶测定（包括血清肌酸磷酸激酶（CPK）、血清肌红蛋白（MB）、血清丙酮酸酶（PK）、其他酶等）、尿液检查、肌电图、肌肉活检等。 虽然肌营养不良在这个阶段无法治愈，但早期治疗非常重要。很难恢复完全坏死的肌纤维，但剩余的肌纤维可以通过干预得到保护。





在积极治疗后，现有肌纤维的损伤被减缓，一些肌纤维增厚以提高肌力并延缓疾病的进展。目前，它仍然很有希望。同时，早期治疗，损伤仍然较轻，更有利于恢复和改善。 肌营养不良症的治疗与“逆流而上”无异。病人的病情进展得像流水。医生和病人就像水中小船上的船夫，尽力使小船逆流而上。对许多儿童的治疗告诉我们，积极治疗可以使病情更好、更稳定。此外，治疗进行性肌营养不良症需要孩子父母的极大毅力和耐心。我们建议有条件的家庭坚持治疗，至少条件差的家庭康复治疗不应中断。

随着医疗技术的不断突破和发展，我们最终会等待所谓的“特效药”。这可能是一段漫长而痛苦的旅程，我们甚至无法预测它将在何时、多长时间内到来，但我们可以决定采取何种态度和方法等待，以及为肌营养不良症的“特药”准备何种身体状态。对于肌营养不良的儿童，专业治疗和父母的坚持是目前最好的“特效药”。


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