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骨硬化病有哪些症状?是什么原因引起的?

日期:2022-11-23 18:20:41 点击:
骨硬化病,又称大理石骨症,或称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一。骨质极为密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。一般认为,绝大多数病人在出生前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种,前者常为死产或出生后死于贫血,预后差。

骨硬化病osteopetrosis),又称大理石骨症(manble bone),或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一。骨质极为密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折,尚可以伴贫血,眼萎缩及耳聋等情况,为罕见病,往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性,一般认为,绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种,前者常为死产或出生后死于贫血,预后差。那么,骨硬化病的病因有哪些?
骨吸收异常(20%):
石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加。
遗传因素(10%):
本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中,有人认为属遗传性疾病,本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。
发病机制
Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时,钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来,结果使骨髓腔缩小,甚至闭塞,形成硬化和脆性的骨质,骨皮质也增厚致密,松质的骨小梁也增多增厚,使骨皮质与骨松质无明显分界,显微镜下见破骨细胞异常,失去不规则边缘,说明不活跃,在颅骨中主要累及颅底,严重者颅盖也可被广泛累及。

骨硬化病
骨硬化病最近几年变得越来越多发,可算是较为常见的疾病。该病比较麻烦的是有些患者并没有明显的症状表现,经常耽误了治疗。骨硬化病不及时治疗会导致严重的后果,特别是容易造成骨折。那么骨硬化病有哪些症状是能看得见的呢?
骨硬化病的症状:
本病患者可以无症状。有些病人身材矫小,发育延迟,容易发生骨折,且愈合缓慢。但不发生畸形连接,这与成骨不全症不同。颅骨硬化,致脑积水及颅神经受压,导致眼萎缩、面瘫、失听等。副鼻窦腔隙变少,闭塞、引流不畅而致副鼻窦炎。贫血约占30%,重者可以致命,常伴有代尝性脾、肝及淋巴结肿大。易发生龋齿,导致下颌骨骨髓炎。有些病人可见鸡胸及串珠肋。
是什么原因引起的骨硬化病
从临床病例分析发现,骨硬化症发病原因不明,在幼年恶性型是常染色体隐性遗传,成年良性型是常染色体显性遗传性骨病。骨硬化症主要与免疫缺陷有关,主要以破骨细胞功能缺陷为主,使钙化软骨基质及原始骨小梁重吸收变慢,从而妨碍正常骨的生成,以至软骨基质持续钙化,骨组织不能改建,钙化的软骨细胞堆积,骨质变得致密而硬脆,可累及全身骨骼。
但是改变最明显的是骨松质致密,结构不整齐,骨内血管、脂肪及髓样物质减少,骨皮质和髓质分界不清,髓腔缩小,甚至消失,骨干能端加宽,变形成柠状。因为骨基质中的胶原纤维成分减少,不能把各个骨单位紧密的联系起来,造成患者的骨脆性增加,这是造成骨质疏松症的原因之一;由于没有重吸收能力的破骨细胞增多,骨吸收速度加快,从而构成了骨质疏松症的原因之二;再由于颅骨的硬化增生,颅底各颅孔变小,可影响脑神经而使其萎缩或麻痹,所以该病可见视神经、听神经的功能障碍。



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