骨硬化病有哪些症状？是什么原因引起的？
日期：2022-11-23 18:20:41
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骨硬化病，又称大理石骨症，或称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。一般认为，绝大多数病人在出生前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性（幼儿型）及良性（成人型）两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。
骨硬化病（osteopetrosis），又称大理石骨症（manble bone），或称原发性脆骨硬化症（osteosclerosis fragilis）。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折，尚可以伴贫血，眼萎缩及耳聋等情况，为罕见病，往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性，一般认为，绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性（幼儿型）及良性（成人型）两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。那么，骨硬化病的病因有哪些？
骨吸收异常（20%）：
石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。
遗传因素（10%）：
本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中，有人认为属遗传性疾病，本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。
发病机制
Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界，显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃，在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
骨硬化病最近几年变得越来越多发，可算是较为常见的疾病。该病比较麻烦的是有些患者并没有明显的症状表现，经常耽误了治疗。骨硬化病不及时治疗会导致严重的后果，特别是容易造成骨折。那么骨硬化病有哪些症状是能看得见的呢？
骨硬化病的症状：
本病患者可以无症状。有些病人身材矫小，发育延迟，容易发生骨折，且愈合缓慢。但不发生畸形连接，这与成骨不全症不同。颅骨硬化，致脑积水及颅神经受压，导致眼萎缩、面瘫、失听等。副鼻窦腔隙变少，闭塞、引流不畅而致副鼻窦炎。贫血约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾、肝及淋巴结肿大。易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎。有些病人可见鸡胸及串珠肋。
是什么原因引起的骨硬化病？
从临床病例分析发现，骨硬化症发病原因不明，在幼年恶性型是常染色体隐性遗传，成年良性型是常染色体显性遗传性骨病。骨硬化症主要与免疫缺陷有关，主要以破骨细胞功能缺陷为主，使钙化软骨基质及原始骨小梁重吸收变慢，从而妨碍正常骨的生成，以至软骨基质持续钙化，骨组织不能改建，钙化的软骨细胞堆积，骨质变得致密而硬脆，可累及全身骨骼。
但是改变最明显的是骨松质致密，结构不整齐，骨内血管、脂肪及髓样物质减少，骨皮质和髓质分界不清，髓腔缩小，甚至消失，骨干能端加宽，变形成柠状。因为骨基质中的胶原纤维成分减少，不能把各个骨单位紧密的联系起来，造成患者的骨脆性增加，这是造成骨质疏松症的原因之一；由于没有重吸收能力的破骨细胞增多，骨吸收速度加快，从而构成了骨质疏松症的原因之二；再由于颅骨的硬化增生，颅底各颅孔变小，可影响脑神经而使其萎缩或麻痹，所以该病可见视神经、听神经的功能障碍。
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