色素失调症有什么症状？对人体有什么危害？
日期：2022-11-05 16:22:52
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色素失调症一般指色素失禁症，也称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
色素失调症有什么症状：
色素失调症为波及多个系统的疾病，出生时就会表现典型的皮肤损伤。在幼儿期或有时在生命后期才发现眼部病变。
一、典型症状
1、眼部症状：
（1）超过40%的患者会累及到眼部，特点是周边视网膜毛细血管无灌注。这种视网膜无血管区被周边新生血管形成的环形区域或异常的视网膜血管分开。
（2）视网膜缺血导致动静脉吻合和新生血管化。该病可以自行愈合，但是10%的婴儿发展成视网膜皱襞、牵拉以及孔源性视网膜脱离，随之视力障碍。
（3）眼部异常通常是不对称的。其他的眼部表现通常是继发的，包括1/3的婴儿会有斜视、白内障、伴有斑驳样视网膜色素改变、弥漫性色素减退和黄斑中心凹发育不全。
2、皮肤表现：包括出生后水疱，之后发展为脱屑性红斑，继而是漩涡样色素沉着(大理石样花纹表现)以及瘢痕形成。呈弧形、涡轮状、蜘蛛状、星状，分布于躯干和四肢。可有毛发稀疏或班秃。
3、牙部异常：超过90%的受累患者可发生牙部异常，包括牙发育不良、延迟出牙、畸形、锥形牙冠。
4、中枢神经系统异常：相关的中枢神经系统异常包括癫痫痉挛性麻痹以及智力障碍。
二、其他症状
患者常伴发其他系统的异常，如牙齿出现异常，可表现为出牙迟、牙齿变尖或畸形、脱落等；中枢神经系统的异常，表现为癫痫、智力迟钝、小头畸形、脑病和运动迟缓；眼部损害中有半数较为严重，包括斜视(最常见)、白内障、视网膜脱离、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎等；骨骼异常包括并指、颅骨变形、侏儒症、脊柱裂、畸形足、多肋骨、偏侧萎缩及腿臂缩短。皮肤改变还包括头皮假性秃发、皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良、甲下肿瘤伴其下的溶骨性损害及掌跖多汗。
色素失禁症的危害：主要取决于它累及的系统
1、当色素失禁症只累及皮肤系统时，其危害主要表现为皮肤水疱、脓疱、色素改变、色素脱失等。患儿还可能出现一些其他的皮肤、皮肤附属器或牙齿的表现，比如部分患儿可能会出现条带状、瘢痕状的毛发缺失或脱发；部分患儿会出现数量不等的牙齿缺如，表现为散在的缺几颗牙齿。
2、当色素失禁症累及到神经系统时，其危害比较严重，比如出现智力异常、癫痫等。
3、当色素失禁症累及到眼底时，患儿可能出现眼底的病变或视力受损。
4、当色素失禁症累及到血液系统时，患儿的身体容易出现反复感染的情况。
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